胆囊癌病人福音附属新华医院原发性胆囊癌

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附属

上海交医院普外科暨上海交通大学医学院胆道疾病研究所刘颖斌教授团队在原发性胆囊癌研究领域取得重大突破。7月6日，国际顶级学术期刊《自然-遗传学》（NatureGenetics影响因子IF35.）在线发表了刘颖斌教医院刘赟副教授、中科院上海生科院营养所王慧研究员协作完成的最新研究成果——Whole-exomeandtargetedgenesequencingofgallbladdercarcinomaidentifiesrecurrentmutationsintheErbBpathway（全基因组外显子和靶向测序揭示胆囊癌ErbB信号通路高频突变）。这是目前全世界首个胆囊癌体细胞突变图谱、胆囊癌驱动基因和关键信号通路筛查研究，该项研究加深了对胆囊癌发生发展机制的了解，为胆囊癌病人临床早诊断、早治疗、早预测以及个体化医疗提供新靶点和新方案；同时也标志着此项胆囊癌的研究达到国际水平。

胆囊癌是胆道系统最常见的恶性肿瘤，早期诊断困难，恶性程度高，发病的早期即可出现肝脏和周围脏器的浸润与转移，其确诊后仅有15%～47%的切除率，且放化疗效果不确切，5年生存率仅为5%，根治性切除术后也只有16.5%左右，预后极差。胆囊癌的发生是一个多基因、多步骤的病变过程，包括遗传学等一系列改变。越来越多的证据表明，体细胞的基因突变造成的癌基因激活与抑癌基因失活在肿瘤的发生发展过程中扮演着至关重要的作用，因此，对于胆囊癌体细胞突变筛查有助于发掘其发病的驱动基因，为胆囊癌靶向药物的研发提供了潜在靶点。

该项研究通过对57对胆囊癌样本进行了全基因外显子组测序和个肿瘤相关基因的靶向测序，发现了在胆囊癌细胞中的体细胞突变以CT颠换为最为常见，并且鉴定出TP53、KRAS、ERBB3等基因在胆囊癌病人中发生高频的非沉默突变。值得